Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) — этиология, клиника, диагностика

19.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Синдром Миллера-Дикера (17p-синдром) — этиология, клиника, диагностикаСиндром Миллера-Дикера (17p-синдром) является дисморфическим синдромом, обычно проявляющимся тяжелой или полной неспособностью к обучению, характерным строением лица с двусторонними теменными впадинами, выступающим лбом (часто с вертикальными бороздами), вывернутыми вперед ноздрями, длинным фильтром с тонкой красной каймой губ и маленькой челюстью. Часто отмечаются деформации пальцев рук, в основном камптодактилия и клинодактилия (Dobyns et al., 1984).

Наиболее важным проявлением является лиссэнцефалия 1 типа. Цитогенетическим методом или

Читать полностью »

Комплекс cobblestone: лиссэнцефалия типа 2

19.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Комплекс cobblestone: лиссэнцефалия типа 2Определение комплекс cobblestone пришло на смену прежнему названию «лиссэнцефалии типа 2». В этой группе мальформаций кора имеет зернистую поверхность и полимикрогирический вид нередко наблюдается вместе с участками без извилин. Механизм образования первоначально заключается в избыточной миграции нейронов за пределы дефектной глиальной пограничной мембраны (Williams et al., 1984, Dobyns et al., 1996) в субпиальное пространство (Haltia et al., 1997). Таким образом, это состояние совершенно отлично от классической лиссэнцефалии. Помимо этого,

Читать полностью »

Исследование фреманезумаба у пациентов с посттравматической головной болью

16.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Исследование фреманезумаба у пациентов с посттравматической головной болью
Актуальность
Завершилась 2 фаза исследования фреманезумаба, антагониста рецептора нейропептида, кодируемого геном кальцитонина (CGRP) у пациентов с персистирующей посттравматической головной болью. Результаты оказались отрицательными, несмотря на то, что ранее препарат продемонстрировал свою эффективность в терапии других типов головной боли.

Дизайн исследования
Во вторую фазу исследования были включены 87 пациентов с только диагностированной или с выраженным ухудшением головной боли после малой травмы головы или сотрясения.

Читать полностью »

Влияние противоэпилептической терапии матери на нейрокогнитивное развитие ее детей

16.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Влияние противоэпилептической терапии матери на нейрокогнитивное развитие ее детей
Целью исследования было оценить влияние противоэпилептической терапии во время беременности на когнитивные функции потомков в возрасте 2 лет.

Дизайн исследования
Maternal Outcomes and Neurodevelopmental Effects of Antiepileptic Drugs (MONEAD) представляет собой проспективное наблюдательное мультицентрвое исследование, включавшее беременных женщин, наблюдавшихся в 20 центрах эпилепсии с 2012 по 2016 год. Наблюдение за детьми продолжали до возраста 6 лет.

В качестве основной конечной точки оценивали нейрокогнитивные функции детей в

Читать полностью »

Повышен ли риск суицида у пациентов с болезнью Паркинсона?

15.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Повышен ли риск суицида у пациентов с болезнью Паркинсона?

Актуальность
Результаты исследований говорят о повышении риска аффективных расстройств, в частности, депрессии, у пациентов с болезнью Паркинсона. Депрессия ассоциирована с повышением риска суицидальности.

Целью систематического обзора и мета-анализа было оценить частоту суицидальных мыслей и поведения у пациентов с болезнью Паркинсона.

Методы
Исследователи проанализировали базы данных MEDLINE и Embase вплоть до июня 2023 года на предмет поиска исследований, в которых оценивали риск суицидальных мыслей/поведения у взрослых

Читать полностью »

Какой препарат более эффективен при шейной дистонии?

11.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Какой препарат более эффективен при шейной дистонии?Какой препарат более эффективен при шейной дистонии?
ПУБЛИКАЦИИ
Какой препарат более эффективен при шейной дистонии?
30 сентября 2021
Материалы и методы
В исследовании ASPEN-1 был оценен 301 пациент с шейной дистонией от умеренной до тяжелой с длительностью заболевания до 36 недель. Интерес ученых заключался в изучении эффектов даксиботулинумтоксина А, известного как DAXI, по сравнению с плацебо. Для оценки показателей использовалась шкала спазмолитического тортиколлиса Торонто (TWSTRS).
Пациенты в исследовании были рандомизированы 1: 3:

Читать полностью »

Новое слово в профилактике приступов мигрени. Результаты исследования ADVANCE

11.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Новое слово в профилактике приступов мигрени. Результаты исследования ADVANCE
Атогепант представляет собой низкомолекулярный пероральный антагонист рецептора нейропептида, кодируемого геном кальцитонина (CGRP), изучение которого продолжается у пациентов с мигренью.

Дизайн исследования
В фазу 3 исследования ADVANCE (двойное слепое рандомизированное исследование) были включены взрослые, испытывающие в течение 4-14 дней в месяц мигрень.

Пациентов рандомизировали в отношении 1:1:1 в группу атогепанта 10 мг, 30 мг, 60 мг или плацебо на 12 недель.

Первичной конечной точкой было выбрано изменение числа дней с

Читать полностью »

Диагностика центральных параличей движения глаз. Супрануклеарные (надъядерные) параличи глаз

09.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Диагностика центральных параличей движения глаз. Супрануклеарные (надъядерные) параличи глазДля определения уровня поражения при таком отклонении глаз в основном имеют значение следующие соображения. Большее число супрануклеарных фронтопоитинных волокон, заканчивающихся в понтинном центре взгляда, являются перекрещенными и идут с противоположного полушария большого мозга. Лишь небольшая часть волокон идет с гемисферы той же стороны. Перекрещенный супрануклеарный путь для горизонтальных направлений взгляда переходит среднюю линию на уровне переднего края моста. Если этот путь будет прерван патологическим процессом, расположенным

Читать полностью »

Паралич блоковидного нерва — nervus trochlearis. Ядерные поражения отводящего нерва — синдромы Фовиля, Гасперини

09.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Паралич блоковидного нерва — nervus trochlearis. Ядерные поражения отводящего нерва — синдромы Фовиля, ГаспериниБлоковый нерв обслуживает только одну мышцу. Поэтому при изолированном параличе верхней косой мышцы нельзя установить, вызван ли этот паралич поражением ядра или нервного ствола — интрацеребрально, экстрацеребрально или дальше по периферии. Паралич блоковидного нерва в сочетании с частичным параличом глазодвигательного нерва указывает на ядерную локализацию поражения. Двусторонний паралич блоковидного нерва может иметь место при очагах поблизости от velum medullare anterius (иногда как начальный симптом опухоли шишковидной железы), в котором

Читать полностью »

Затылочный глазодвигательный путь. Пучок Грациоле

09.04.2024 Неврология  Нет комментариев

Затылочный глазодвигательный путь. Пучок ГрациолеУ немлекопитающих наряду с вестибулярными ядрами переднее четверохолмие (lobi optici) является главной инстанцией, откуда осуществляется игра на клавиатуре описанного выше моторного элементарного аппарата. В отличие от этого, у млекопитающих наряду с сенсорикой также и часть двигательных ресурсов передана в большой мозг. В большом мозгу, как в затылочной, так и в лобной долях, имеются области, откуда индуцируются глазные движения. Затылочный глазодвигательный путь. В area striata заканчивается афферентный пучок Грациоле (кортикальная

Читать полностью »
1 2 3 942